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唐氏筛查是什么
　　唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

　　唐氏筛查什么时候做
　　唐氏筛查什么时候做最好?怀孕15-20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

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　影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃"多利妈"使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有"唐"宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有"唐宝宝"的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

　　羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
　　抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

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唐氏筛查结果为高危的处理办法
　　(1)进一步确诊
　　唐氏筛查结果为"高危"的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

　　(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?
　　唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

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　　唐氏筛查怎么做
　　抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出"唐氏儿"的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。

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　　做唐氏筛查需要空腹吗
　　与一般涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹。近来发现有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹，主要是由于唐氏筛查简称"唐筛"，和另一个词"糖筛"非常类似，听上去完全一样。不过，与唐氏筛查不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。所以，假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，给你开的是哪种化验单。

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一、孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点？
　　孕早期筛查的优点：
　　1、检出率准确
　　2、如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
　　3、如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。

　　孕早期筛查的缺点：
　　1、因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。
　　2、就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。
二、孕中期唐氏综合征筛查包括哪些？
　　这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：
　　1、人绒毛膜促性腺激素(hCG)
　　2、甲胎蛋白(AFP)
　　3、雌三醇(uE3)
　　4、抑制素A(inhibin-A)

　　如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。这种筛查包含的内容也会有以下不同：
　　1、两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
　　2、三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
　　3、四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A
三、唐氏筛查是否能检测胎儿性别?　
    唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
四、哪类人群会生出"唐氏儿"？
　　
    1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;
　　2、受孕时，夫妻一方染色体异常;
　　3、夫妻一方年龄较大;
　　4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;
　　5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
　　6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
　　7、夫妻一方长期饲养宠物者。