angelarabbit

纵观大家提出的疑问，也鉴于很多准妈妈都很关心唐氏筛查的一些相关问题，现作以下简单解释（如有其他问题，可以继续留言发问哦，我也很想了解一下大家对唐氏都有些什么疑问，也方便以后我们更好地开展这方面的宣传）

首先，关于唐氏筛查的意义，我想我也不用在此多作解释了。相信很多准妈妈在网上都有所了解。那我就从最基本的什么开始进行唐氏筛查说起……

（1）唐氏筛查的筛查范围：
孕早期：9周 ～ 13周+6天   （尤以11～12周+6天更灵敏，因为这个时候可以测量（NT）胎儿颈后透明层厚度，而这个透明层会14周之后自然吸收，如准妈妈能到有条件的医院测量NT的话，建议11～12周+6天去）


孕中期：14周 ～ 20周+6天  （尤以16～18周+6天更灵敏，当然，不是说此小范围之外的孕周就不好，只是我们认为这个孕周段的筛查结果更灵敏罢了。同时建议准妈妈最好不要在14～14周+6天这个时间段进行唐氏筛查，原因一：这个时间段一般是不会计算NTD风险的，因为研究发现在这个时间段里，AFP（罹患神经管缺陷的指标）在患神经管缺陷的胎儿与无患神经管缺陷的胎儿的体内没有区别，不能区分胎儿是否罹患NTD；原因二：孕14周其实介乎于孕早期和孕中期之间——本来超声检查就有±7天的允许误差，所以它就不能十分准确地反映所测值到底是“早期”还是“中期”，毕竟“早期”和“中期”的筛查生化指标是不一样的。



（2）唐氏筛查的筛查项目：
其实准确地说应该把“唐氏筛查”称作是“产前筛查”，因为唐氏仅仅是一种疾病的综合征（唐氏综合征——简单地说就是那些先天智力低下），其实准妈妈应该会发现自己的报告单上还会有18-三体综合征、NTD（神经管缺陷）这几项的。
      简单说说这几项有什么不同：
      21-三体综合征——先天智力低下
      18-三体综合征——肢体/器官的畸形（B超多能看到，此类胎儿多不能出世，即使出世也活不了多久）
      NTD——神经管缺陷（包括腹壁裂等）

孕早期：筛查21-三体综合征、 18-三体综合征
孕中期：筛查21-三体综合征、 18-三体综合征、NTD
（以上仅作参考，每间医院的筛查项目不尽相同哦）

（3）唐氏筛查的各期筛查指标（仅作参考，因为每间医院的筛查项目不尽相同，而且大部分医院都没有开展“孕早期”唐氏筛查）
孕早期：
PAPP-A（妊娠相关蛋白-A）
β--HCG（β-人绒毛膜促性腺激素）
NT（胎儿颈后透明层厚度，B超指标）
NB（胎儿鼻骨，B超指标）

孕中期：
AFP（甲胎蛋白）
β--HCG（β-人绒毛膜促性腺激素）
UE3（游离雌三醇）

angelarabbit

（4）唐氏结果的解释
简单地判断——以下并非正规报告格式，仅给准妈妈更直观地了解。准妈妈可以查看自己的那个“数值”以作对比

21-三体：
高风险：< 250
低风险：> 500
临界值：250--500

18-三体：
高风险：< 350
低风险：> 500
临界值：350--500

NTD：   
高风险：（多数报告已会显示“高风险”字样，而无具体数值）
低风险：（多数报告已会显示“低风险”字样，而无具体数值）
         
①唐氏筛查的结果对于准妈妈们，最直观的就是看它的各项风险值了。由于所计算出来的是一个风险率（或者说是患病的概率），那么它是由分数表示的，分母越大，风险越小；分母越小，风险越大（也就是说，所计算出来的那个“值”越大，其实是越“好”的，相对的风险也就越小）
②年龄风险：有些筛查的结果也属低风险范围，但如果准妈妈的预产年龄≥35周岁时，也请建议找遗传科医生做遗传咨询。
③除了看具体的风险值之外，各单项指标的值也不能忽视哦（以下临床意义仅作参考）

PAPP-A
升高：唇裂、尿道下裂等。
降低：唐氏患儿、羊水过多、死胎、胎儿生长发育迟缓、先兆子痫、腹水、双肾积水等。

β--HCG
升高：多胎妊娠、有过安胎史（服用过安胎药等、注射过黄体酮等）的孕妇可见升高，其次是死胎、新生儿死亡、早产、低体重儿、妊娠子痫、某些单基因遗传病等。
降低：18-三体综合征、死胎等。

NT（B超指标）
升高：通常超过3.0mm可高度怀疑唐氏患儿或其他染色体异常。

NB（B超指标）
可见：（正常情况下可见鼻骨）
未见：高度怀疑唐氏患儿或其他染色体异常。

AFP
升高：开放性神经管缺陷、多胎妊娠、死胎、先兆流产、低体重儿、早产儿、其它畸形或孕妇本身有肝脏方面的疾病等。
降低：唐氏患儿、胎儿肝脏发育不成熟、稽留流产、染色体异常。

UE3  多于胎盘功能有关，降低：多见于胎盘功能低下，18-三体综合征等染色体异常。


但，各位准妈妈也不要对号入座，看到自己的单项值如果不在参考值范围内，也不用过分担心，如果仅仅是低一点点或高一点点不用过于紧张，这些"高低"都有一定的临床医学决定水平的。如果妈妈们不放心，那还请去咨询遗传科医生，作更详细的解释吧。

angelarabbit

最后我想说说的是，很多准妈妈会问：那什么时候去做唐氏筛查比较好啊？做了孕早期筛查还要不要做孕中期啊？……而且我看到有些准妈妈会说做孕中期准一些，其实准不准这个不是靠孕期决定的，不是说孕中期就准，孕早期就不准。而事实上我们更推荐孕妇孕早期就进行唐氏筛查。

有几点原因：
首先，中国国内的唐氏筛查工作起步得相对较晚，而且国内的准妈妈都不喜欢过早、过多地进行超声学检查（尤其孕3个月之前）

再者，很多地方的准妈妈都是孕中期才去产检，那也会错过早期筛查的机会。

第三，也正因为上述两个原因，加上国内技术的相对匮乏，大多数医院仅开展孕中期唐氏筛查项目。
所以，种种原因制约了我国孕早期唐氏筛查的发展。

而在香港地区和国外，更重视的是孕早期唐氏筛查的开展（旨在早发现，早解决），而且国外的专家通过大量研究，能够在孕早期就找到一些更能提高唐氏筛查检出率的指标来。目前，国外先进的做法就是“孕早期+孕中期”的联合筛查。但，这个在国内目前较难开展，有的也是在做课题研究。所以，随着多方面的学术交流，有条件有能力的少数医院也在逐步开展孕早期唐筛项目，而且三联（PAPPA +HCG+NT）的检出率更优于二联(PAPPA +HCG）。

总结：建议准妈妈如果可以的话，孕早期（尤其结合NT、NB测量）筛查，个人认为更优。

cherinlee

非常好的帖子，学习了

小麦香茶

学习了，

ysml

我不打算做筛查，有熟悉的医生说其实没有必要

angelarabbit

我自己也是医生。正如我们接触的很多人都认为产检也是没有必要的，都觉得双方身体健康，宝宝一定健康。甚至试过有一位39岁高龄产妇，拿到高风险的唐筛报告，居然回来说，“我们两夫妇都是博士，小孩怎么可能是唐筛高风险呢？”实在让人觉得很可笑。也许他们在他们的学习领域确实有很高的造诣，但是在医学面前，他们的提问跟普通人又有何区别？！试问，学历跟患病风险又有何相关呢？！好一对博士！！！


检验项目的开展，尤其是常规检验项目的开展，不是平白无事地开展来收钱的，每一个项目都有它特定的临床意义，指导临床。既然有条件有办法去预测、去阻止一些不好事情的发生，有何不好呢？！


所以，有没有必要做这些检查那纯粹是个人去衡量了。

[ 本帖最后由 angelarabbit 于 2010-9-23 11:24 编辑 ]

独白

唐筛就是风险预测.没有准确答案.以前都没这项检查.这几年才兴起的!

angelarabbit

   

原帖由 独白 于 2010-9-23 12:54 发表
唐筛就是风险预测.没有准确答案.以前都没这项检查.这几年才兴起的!

筛查就是筛查，不是确诊，当然没有准确答案啦。除非做染色体检查。

[ 本帖最后由 angelarabbit 于 2010-9-24 13:33 编辑 ]

聆听幸福

非常好用

朗记妈

学习了

一辈子的承诺

我12+5的时候做NT,是<20.mm的，16+5的时候做了二期的唐筛，其中21-三体是1：252，有点临界的风险，医生叫我做羊水刺穿。我不想做啊。因为我有子宫肌瘤，不想冒这个风险。大家觉得我有必要做吗？

一辈子的承诺

没人能告诉我吗？

angelarabbit

   

原帖由 一辈子的承诺 于 2010-9-25 09:19 发表
我12+5的时候做NT,是

你的NT是20毫米还是2.0毫米啊？

临界风险，确实不好说，具体要持报告咨询遗传科医生。

phoenixlu

我觉得检查系好有必要的，可以的话我觉得最好可以检查埋染色体
因为bb健康不健康，系不单只影响父母，对他自己也是好重要。

winnief

几详细喔

一辈子的承诺

不好意思，是写错了，是2毫米。

angelarabbit

   

原帖由 phoenixlu 于 2010-9-25 09:52 发表
我觉得检查系好有必要的，可以的话我觉得最好可以检查埋染色体
因为bb健康不健康，系不单只影响父母，对他自己也是好重要。

因为检查胎儿染色体是一个介入检查，有一定风险存在，妈妈们会担心这是必然的了。

lovetea88

学习了

夏天Summer

我上周去珠江新城妇幼检查时，医生也叮嘱第11周-第14周进行唐氏优生筛选。学习ing，谢谢楼主分享，希望多读到你的贴子