coldcold

写在前面：因为双方地贫的原因，挣扎了很久，终于下定决心做绒毛穿刺确定胎儿的基因型（为什么是挣扎，主要是双地贫结合的情况有很多种，我是属于不是最糟糕，但有几率是中间型地贫，咨询过几次主任医生，都是让我们自己决定做不做穿刺，可做可不做，这个改天我再开一贴，地贫其实不像婚育教育的双方地贫携带者有1/4几率生重症那么吓人）想分享的东西真的很多，我理理头绪，以下记录的都是我在广州市妇幼咨询优生优育/产前诊断科的经历。
6.17更新：好开心，结果出来了，宝宝跟我一样，是个轻度携带者，不奢望能完全脱贫，但至少不是个坏结果，可以健健康康继续成长。


补充一段关于地贫携带者结合产生下一代的情况，我通过咨询中山一院和广州市妇幼的产前咨询科室，了解到并不是所有地贫携带者夫妇都会产生重型地贫胎儿的可能，以下是几种很常见的夫妻地贫携带的类型：


第一种：会有1\4几率产生重型地贫胎儿——双方均为同类型地贫基因携带者，同为β携带者或者同为α轻型携带者（缺失2个基因），需要接受产前诊断。


第二种：不会产生重型地贫胎儿，但可能是携带者——双方为不同类型的地贫基因携带者，一方为α，一方为β，确认双方无突变型地贫后，可正常产检，不用太担心。


第三种：无重型地贫胎儿几率，但有1\4几率产生地贫中间型——双方都为α地贫基因携带者，但一方是静止性（只缺失一个基因），一方是轻型（缺失两个基因），这种情况下一代情况很难说，可能没什么问题，但也可能偏重，具体可百度一下中间型地贫的生存情况。


所以以自身经历，呼唤新婚夫妻一定要做好婚检或者孕前检（在广东这些检查可以筛选出怀疑地贫的情况，通知你去做地贫基因鉴定）。

coldcold

一、挂号咨询（人民中：优生优育科；珠江新城：产前诊断科）
人民中和珠江新城的这两个科室，医生是一样的，是同一科室的医生两边轮流上班，但是人民中相对而言，人少非常多，特别是下午，我决定手术前的两次咨询都是在人民中挂下午的号，第二次从诊室出来后，还没下一位，我坐下来五分钟后，才有一个现场挂号的拿着挂号单缓缓走来。

我每次都是挂李东至主任的号，但其实如果不是太复杂的情况，其实几位主治医生也是很有经验的，毕竟每天出诊的人不一样，有一些从外地来的孕妈妈，来一趟不容易。
建议：如果只是单纯的咨询情况，比如已经有检查报告单，咨询医生是什么情况，要怎么处理的这些，避开高峰期，选人民中优生优育科咨询即可，珠江新城产前诊断科我呆过一天，无论是上午还是下午，都是人群涌涌。

coldcold

二、关于绒毛穿刺一些我的认识（来源网上查询，主任咨询）
绒毛穿刺：孕11-孕13周+6天
羊水穿刺：孕16-24周
脐带血穿刺：孕20周后。（一般为孕晚期，超过羊穿的时间点后）

无论是哪一类穿刺检查，其实作为孕妈妈都不想冒险，毕竟是有流产风险的，所以我之前看过最多的讨论的观点就是“绒毛穿刺风险比较大，还是等孕周大点，进行羊水穿刺放心点”、“不想冒险做羊穿，还是做无创DNA”，但我关注这方面不是一两天的事情了，我从结婚的时候就已经做好准备以后要做穿刺鉴定，所以我希望能给有必要做这个检查但一直心存犹豫的孕妈给说一些我所了解清楚的（如果有不同意的我可以理解，毕竟每个孕妈心里，宝宝的安全最大，考虑点不一样）。

1、如果在孕早期就已经知道有需要做绒毛穿刺鉴定的情况，请不要拖到孕中期再检查。
悲观的退一万步来说，万一胎宝宝真是个有问题的宝宝，我们没办法留下来，时间拖得越晚处理，对孕妇的生理、心理的危害就越大。100天以内还能做流产，到了孕中期就只能做引产，也就是要把胎儿生下来。

一般孕早期需要做绒毛穿刺的情况包含但不限于以下情况：双方同型地贫携带者，早唐筛查高风险或者NT值过高。

再来啰嗦一点，早唐筛查的准确性是最高的，中唐其实参考价值不大，很多妈妈因为有街道办发的免费中唐筛查券，以至于忽略了早唐，其实这是不应该的。

2、绒毛穿刺的风险反而没羊水穿刺高！
在我们所有能了解以往的所有资料，都是绒毛穿刺的风险比羊水穿刺高，但这个数据仅仅限于以前技术不成熟的时候的研究数据，经过这么多年的实践，其实现在在正规三甲医院做绒毛穿刺手术的风险值是比羊水穿刺要小的。这个是主任跟我说的，以下图是我从市妇幼的诊室里的介入性穿刺手术的指南里面拍的。医生的话以及普及资料的更新，应该是推动我下决心的一个重要原因。而且下图说的流产率只是一个统计，在广州成熟的三甲医院，流产率都大大小于这个数值，珠江新城妇幼的流产率更小到千分之一（这个数值应该是他们这么多年来本院的手术成功率真实统计了）。

PS,再插一句，手术当天，跟我一起做绒毛穿刺的孕妇，两夫妻也是学医的，她LG在门外跟同样在等待的我LG在交流时说到，如果是在正规大型医院来说，操作得当，按照现在的技术，是不会对胎儿的发育造成影响的，这毕竟已经是一个很小的手术了。

3、绒毛穿刺确实比养穿和脐带穿要疼一点
所以绒毛穿刺会进行皮表麻醉，其他不需要，但不要担心，麻醉量非常小，也不会渗透到皮下侵入胎儿环境，也就是不会对胎儿产生不好的影响。

coldcold

三、手术当天的详细过程
手术都是在珠江新城的产前诊断科室进行的，上午一般是抽血以及做B超，手术都是下午进行的（手术是三种穿刺都一起排队进行的）。之前一直以为要预约，李主任说现在一般是不用预约的，周数到了，就能给你做。

于是我刚好就12周当天挂了上午的号（当然是预约的，珠江新城的人好多，先预约好比较淡定），挂的号是11点到11点半的，但我知道还要做检查，检查还要等结果，所以我九点半就来到护士台报到后，在诊室等里面的患者出来，在还没叫下一个患者前，我就进去，告知主任之前我来咨询过，今天决定做绒毛穿刺。主任一抬头，看见是我，说了句“你还是决定要做呀？那好吧”（PS，他之前一直跟我说这个手术挺贵的，我是属于可做可不做的，但不做的话可能整个孕期都比较忐忑，不知道肚子里的宝宝是不是中间型，中间型的情况是很难判断的，得查基因才知道属于偏轻还是偏重），然后我又加了句“医生，我还没做早唐筛查，我想顺便把染色体给查了。”他又再次提醒我，加个染色体检查很贵哦，可是我真的不想再花时间再找天做早唐一站式筛查，因为我已经30了，万一又是个高风险，难道我要穿多一次么？还是一次性查了了事。医生问了我意见后，说，好，然后马上拉我去旁边的手术室（对，就是下午的那个手术室）给我照B超（确定我的孕周是否合适，胎儿位置是否适合做绒穿），然后说了句可以，就回诊室给我开单。

单子开好后，就去护士站交单（护士会拿出一个纸质资料夹帮你归档，把你的病历，之前的检查单（主要是为什么要做穿刺的依据）收好，然后告诉你，交费后去拿药，药交回护士站（如果不用麻醉，就没药），然后去本科室的抽血室抽血，抽完血后等结果出来，把护士交代好的要复印的资料（包含你之前的检查单和验血结果单）都去一楼服务台复印，然后把原件交上去（自己留复印件存底），然后帮我定好了下午手术时间，下午4点，让我3点来护士站报到。这一系列跑完后，我跟LG就一直坐着等抽血结果，等到吃饭时间还没来，就只好吃饭去了。

吃过饭后，抽血结果到手（是验免疫三项以及血常规全套的），LG也抽了一管血，不知道什么情况，但结果单只有我的。然后科室大门紧闭，在旁边凳子休息到两点，开门，大家陆续进场。我也把上午的抽血单交给了护士站。（这个时候，队伍是分两条的，一条是下午门诊报到的，一条是下午手术报到的，不要排错队了）于是阴差阳错的，我本是交验血单，还不是报到的，护士收了单后，哔了一下我的体温，就把我的档案排好队啦（哈，不小心提前去报道了）。

于是，我被喊到了下午第一批手术的队伍内（每批五个人，不分种类，按报道顺序排列），然后我们五个被喊名字的，拿着一张贴了条形码的单子，来到了手术室外面，围成2边坐着，听医生叫名字进去。医生还在里面做准备，我们五个人就在外面聊开了，我发现挺多都是二胎的，不过想想也合理，二胎一般都三十多岁，妊娠风险当然会比二十来岁的时候大，所以要做穿刺的概率也大了起来（二胎宝妈别被我吓坏了，我是自己瞎想的），这一批有一个脐带血，两个羊水，两个绒毛，我们正聊着聊着，医生就开始喊名字了，第一个进去的是脐带血的。手术外面没钟表，我也没带手表，随身物件在LG，LG在外面跟别的LG交流，于是也不知道时间过去了多久，大家感觉是超过十分钟吧，终于出来了，我们几个连忙问，疼吗？怎么那么久？她笑说一点也不疼，就是要找脐带位置花了时间（脐带会溜走，所以下针比较谨慎），接着第二个进去的是做羊水的，大概也是那么久的时间，她就出来了，也是笑着说，不疼，就像做针灸一样。（脐带血和羊水的都不用麻醉，所以直接下针，等同于在肚皮打针的感觉），然后还没问完，我就听到了我的名字，呼，深呼吸一下，我就踏进了手术室，谁知道我很快就被赶了出来，因为绒穿需要憋尿，我没怎么喝水，尿不够，照了下B超就赶我出去喝水了，悲剧。（只有绒穿需要憋尿，其他都不用）

coldcold

出来后，我就吩咐LG给我备水，我就在手术外面咕噜咕噜的喝了大概不够一瓶水，差不多感觉有尿液了，我也不敢喝了，这时候第一批还有2个没做完，护士已经放了第二批的人进来了，于是本来不大的等待区就更拥挤了，还好我出来后，做了2个后，医生又喊我名字了，我放好水，忐忑的走了进去，这次才算真正看清楚了里面的情况。
里面灯光比较暗，有四个人，一个负责登记记录，一个负责手术时B超辅助，一个是主刀医生，一个是协助的护士。进去后露出肚皮，躺着，医生B超确定胎儿以及胎盘位置，只听他说了句“很薄，位置可以”，我心里一直在嘀咕，什么东西好薄，听起来怕怕的。然后护士让我把手抬起来，枕在脑袋后，然后再把我衣服裤子整理开来，用碘酒涂满我整个肚子（为什么我知道是碘酒，晚上擦身的时候，整个肚子都是黄黄的，我就晓得了），然后医生走到我的左边，负责B超的在我右边，助理护士在医生旁边，记录的在门口工作台，确认了我要做得项目，跟医生确认要抽几管。准备就绪后，医生温柔的说了一句“现在给你打麻醉，会有点疼，忍一下”，我嗯了一声，他就开始打针了，就像打屁股针一样，只是针眼下去的时候刺痛了下，就好了。直到这个时候，我的眼睛还是睁开的，然后，我就看到医生拿了一支很长的针过来，我立刻吓到闭上眼睛，不敢再看了，我知道这就是要抽绒毛的针，接下来就是靠感觉了，下针前，医生又跟我说“现在开始给你抽绒毛了，会有一点点疼，你要忍一下”，我又努力的恩了一句，然后就是感觉到一根针刺下来，穿进肚子，到了肌肉，遇到肌肉阻力，然后就是噗的一下，感觉穿过了肌肉的阻力，到了里面，就是这一下疼得我哼了一下，但我不敢动，怕位置偏了，这时候知道为什么手要枕着了，如果此时我手是垂直放着，肯定会自然反应弹起来，打到医生的手。然后感觉有东西抽出来，就是一两秒，然后听到护士跟医生在商量怎么分管，哪管做哪个检查之类的话，反正也是几十秒的交流吧，我一动不敢动，因为我感觉针管还在肚子，好了，然后医生回来，把针管拔出，告诉我，手术完成了，然后给我贴好针口。我感觉从进来到出去也应该是十分钟的样子，很快就过去了，我走出去，跟下一个要做绒穿的姐妹说，不是很疼，加油。然后就换鞋出去了（刚才忘记说了，进等待区要换拖鞋的），手术室旁边有3张休息床，按照指示，我在床上躺了20分钟，就出去护士台报到，护士让我签了几张纸，然后很认真的跟我说了术后注意事项，以及取结果时间，就让我回去休息了。

整理一下手术流程：
上午挂号开单（不需要按就诊时间进去，开单不用排队，最好10点前开好，留够时间等待结果）——抽血——下午拿抽血结果去护士台报道——按照顺序进入手术——术后休息——护士台拿回病历以及听完嘱咐后回家

coldcold

四、检查结果出来的时间和全程费用

如上图
羊水、绒毛染色体核型分析——也就是唐氏筛查高风险、NT值过高或者胎儿B超发育异常等需要鉴定染色体的项目，需要等3个星期出结果。
脐血染色体核型分析——孕中晚期需要鉴定染色体的项目，10天出结果。
α、β基因诊断——检查是否地贫以及地贫基因型的，一周出结果。
病毒系列检查——这个估计是检查有病毒携带或者发作的孕妇是否感染胎儿的鉴定吧，也是一周出结果。
QF-PCR——这个中文名叫快速诊断染色体非整倍体，这个项目能快速判断出染色体有没有非整倍的情况（正常的染色体是两条一组），这样如果是来筛查唐氏儿的患者（唐氏患者是多了一条21号染色体）不用等21天出详细结果，3天就能确诊或者排除。

费用方面：
抽血费用约200元。（如果不久前有做过免疫三项或者全套血常规检查，可以在开单时拿给医生，如果在有效时间内的正规检查，估计可以免了？）
地贫α检测 约600元。这个估计每个地贫的不一样，要看你本身是什么基因型的，检测项目多少吧。
绒毛穿刺手术 约1000。
QF-PCR  530元。 一般是做染色体检测的都会加这个项目，花上几百就能过了3天大概知道初步结果，没那么难熬。（但这个没问题不等于绝对没染色体问题，这个只能检测有没染色体数量异常的情况，而染色体异常包含染色体数目增加减少，以及染色体内部基因排序颠倒、缺失问题）
染色体分析 约1300元。


我是术后第三天趁记忆还清晰记录下来的，手术回去后，只是针眼还有点感觉，当晚擦身没洗澡，没有其他不舒服的感觉，第二天基本卧床，不敢乱动，但其实没什么不舒服，正常洗澡，第三天，卧床一会儿又起来坐坐，干点别的，没有任何不舒服。文字比较冗长，但是非常希望能把情况写清楚仔细，能帮助到有可能需要做这项手术的孕妈。

下辈子做瘦子

楼主好棒！很专业很详细的分享~
祝楼主宝宝健健康康~楼主每天胃口也棒棒哒的~
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石头妈609

楼主，我们都是同病相怜之人啊！你很勇敢！
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间条鼠

我孕期时也做过，而且老公还不是地贫，一切是为了孩子。
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爱美丽爱搭配

祝福楼主哦

松坑妹猪

宝妈……赞一个。我和你的经历类似，两公婆都是同血型同@地贫，在中山一院做羊穿，真是很幸运，我家女儿没有遗传到地贫，现在已经9个月啦。感恩！
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松坑妹猪

我还准备要2胎呢……看到你这篇文章又让自己多一分了解绒穿……少一分忐忑不安
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longxh88

楼主分享很详细噢！你是周一在那边做的吗？我那天去碰到一个上一批还拿水在等的准妈，不知道是不是你呢？如果是，就巧了！

coldcold

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看到你这么幸运！很为你开心，希望结果出来我也能有个好宝，对，绒穿也很安全的，你二胎可以考虑下。

沧海蝴蝶

很勇敢，赞一个

coldcold

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我是上周三去的，你看到拿水的宝妈可能也是像我这样被医生要求喝水的，嘿嘿

松坑妹猪

2胎时也一定要做产前诊断的……相比之下……你真勇敢。我第一次做羊穿时做了逃兵，在医学院的铜像下哭了一个上午，后来再和医生约时间做。
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想飞得更高

妈妈就是伟大！