Elaine1323

本人在12年的时候生了个儿子是健康的，后又在14年生了个女儿，出生后宝宝的头发上面有个缺是没头发的，脖子有个腮漏。在满月后，医院打电话过来说宝宝检查结果异常，一定要复查。后来查出有低游离肉碱血症和极长链脂肪酸代谢不充分，而且携带枫糖尿病基因。三个都说是罕见遗传病。我和老公同时做了串联质谱都显示正常，宝宝这样说是基因突变。但是医生解释得不是很清楚，在用药方面只是开了一些五维葡萄糖盖口服液和双歧杆菌活菌胶囊以及复合维生素B片，至于奶粉就建议喝纽太特（但是我女儿不肯喝，一喝就吐，医生就说没办法只能继续母乳喂养了，所以到现在还是纯母乳）。我疑问比较大，说是罕见遗传病，但是医生开的这些药都是常见药，有时候我大儿子普通的生病也是开这些药。所以这些药对她这三个症状有作用吗？另外就是在网上查这三个病的资料，越查越心慌，很害怕，检查出来到现在，我基本上天天失眠。另外说一下现在孩子的生长情况，现在四个月多二十天了，才十三斤不到，但是感觉还是比较精灵，特别爱笑，很可爱。我两个孩子都很来之不易，如果真的出现问题我估计会崩溃，现在这样我已经天天失眠，头发大把大把的掉了。所以向万能的妈网求助，现在我家小宝暂时是在广东省妇幼保健院番禺院区看遗传代谢科的江剑辉医生。希望有懂得的妈妈能提供一些资料，或者推荐一些好的医生。万分感谢。

沙皮狗妈

这种遗传病会导致以后怎样？
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笑羽best

听都没听过，希望没事
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巴图鲁

   

本人在12年的时候生了个儿子是健康的，后又在14年生了个女儿，在满月后，医院打电话过来说宝宝检查结果异常 ...

复查多一次基因鉴别，最好去检验技术强的机构。如果都确诊是这几个问题，饮食控制很重要的。开的药就是辅助孩子代谢的，不要以为还有特效药！

sharia

多看几家多咨询几个医生

pokkalin

回复 Elaine1323 的帖子

这个情况去多一间医院检查吧，去珠江新城市妇幼找教授或者专家再体下，看看结果如何。

豌豆妈妈83

不懂啊，不过要不要去其他医院再检查一下，实在不行去香港检查一下

h&m1018

妇儿中心刘丽，可以找她再做一次详细检查喔，这三个病我不了解，但之前工作原因接触过刘丽，感觉她在罕见病方面研究挺深的，妇儿的检验技术也比较权威

rachelchow

多去几间医院看看，听多几个医生的意见。珠江新城的市妇婴应该比较专业。去找主任医生看看吧。

caiyoumin511

   

本人在12年的时候生了个儿子是健康的，后又在14年生了个女儿，在满月后，医院打电话过来说宝宝检查结果异常 ...

换市妇幼在检查多次咯~有时太细不可以乱用药~

jinjin1987911

我朋友女儿五个多月才十三斤，不怕的
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manofstraw

换个医院诊断下啦
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Meinvzhouzhou13

宝妈你马上多吃麻油，头发就不会掉那么多，另外保重好自己，去珠江新城的儿童医院复查确认，不要怕!有病治病
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萧萧05

   

复查多一次基因鉴别，最好去检验技术强的机构。如果都确诊是这几个问题，饮食控制很重要的。开的药就是辅助 ...

对……………………

萧萧05

如果你觉得有问题，应换一家医院复查，我朋友生了三个孩，有一个糖尿病，每天要控制饮食，不关智力的事，孩子现在三岁几，也是好精灵，可爱。

萧萧05

控制饮食，餐前餐后好像扎手指，自己要有信心，加油！

lanwenhui97318

到有权威的医院再详细检查一次，若真的是这样，就只能接受事实，听医生的建议做辅助治疗