酥拿

孕16周了，今天拿到了唐氏结果，HCG MOM 值偏高了，问医生，她也说不清楚，要我到妇儿中心去做家族遗传病史的咨询，可是我和老公双方家族都没有遗传病，医生就不讲话了，只是要我去咨询。医生一沉默，我和老公就有些心慌慌， 回家到网上查，说是有小儿先天愚钝的可能， 又说“并非高风险宝宝就一定有问题，低风险也并不说明宝宝就一定没问题”，什么话都让这些所谓的专家说尽了，我还是不知道是不是BB有问题。据说要做羊水穿刺确定，貌似也很有风险，纠结啊........决定不管怎样，下周三先去妇儿中心探探风声，然后再想对策。
不知有没有准妈妈们有类似经历的，提供点应对策略

wei451778

上个星期做了，还没拿到结果，希望能顺利通过

janvec

我本来不想做了，难道还是要去做吗？

楼主别太担心

酥拿

也都说是概率来的，但是知道了心里总觉得闷闷的，先等周三去做遗传咨询，看看情况再说，真的不想穿刺的，希望一切都正常

912813

我16W也去做了。但是正常。才放心了。希望各个BB都健康长大。。。。。。。

crystalrht

这个检查主要是一种评估，最主要是看21三体的数据。请LZ不要太担心了，先去咨询，一般医生可能会让你再做第二期的筛查结果出来了再决定是否要羊水穿刺。祝你好运！

ealing1202

想要确诊做个羊水穿刺就可以了。如果你有街道免费的，就做吧，如果没有就要认真考虑，因为那个穿刺说是要2300的，好贵啊~
我2个月前也做了~ 结果正常。在妈网看到很多妈妈都是唐氏高风险，想想觉得，是不是医院为了赚钱，所以都推去做这个检查呢？！但是为了宝宝健康，还是做个检查求个心安理得。

sophie叶子

我也是唐氏综合症高风险哦，在中山三院检查的时候医生也没有说什么，就是叫我去做羊水穿刺确诊，但是我和老公家族都没有遗传疾病啊，今天到妇幼那边咨询，他叫我先做遗传疾病方面的检查，检查没有问题之后再做羊水穿刺，但是他说如果有问题就不能做，我都搞不懂是什么意思，后来就去预约了，现在挺迷惘的，中山三院好像不需要做这方面的检查，直接预约手术就可以啦，好像南方医院也是这样的吧？有懂的人可以解答一下吗？

眸遇

为什么你们都不知道去做无创基因检测？穿刺有风险，无创基因检测无风险。中期唐氏跟早期唐氏不是一个概念，时期不同检查结果意义不同。早唐准确率更高一些。做了早唐如果有问题我建议就直接做无创基因检测吧，尤其是早期保胎过的姐妹，做穿刺风险更大一些。无创基因检测21.18.13体价格是3500，一般建议做21T，1700元。但是只抽血，无任何风险，准确率高。如果无创基因检测结果是高风险，那最后的选择和希望是只能不得不做羊穿了。不过逃得过的概率不高了。

asukalu

唐氏跟遗传病有关吗？我一直认为唐氏是受精卵分裂的时候有问题导致的，并不是说父母没有遗传病，小孩子就一定不会有唐氏。

刚才百度百科了一下，这么说的：
发病原因

　　21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。

asukalu

刚才又再百度了一下，好像又会跟遗传有关系。。。