naturedoo

宝宝出世不到十天，人民路那间专门做新生儿筛查的医院打电话来，告诉我，宝宝有一项什么氨基酸的串联质谱数值偏低，叫我尽快去复检，我详细问了下，并非什么甲低、蚕豆病和那个什么GP什么的三项必要项目，而是什么“我自己签字要求增值检查”的某个项目，具体哪个项目他又说不清，就说是什么氨基酸的一个检查里面其中一个串联质谱的数值偏低，具体哪个数字偏低，他说不记得了，叫我尽快过来看看，说关乎宝宝的生长发育，请问有无妈妈遇到过同样的问题，到底严不严重的，因为那时临近国庆又未出月，我们就没去，现在宝宝和妈妈都坐完月子了，爸爸却因为亚运的工程单位里规定国庆后不能请假，我们又在从化婆家，去一趟广州挺麻烦的，之后医院又再打了一次电话给我娘家（那时我留了娘家的电话），我爸妈叫他直接打手机联系我，医院又没再打来，至今都不知去不去复查好，那个什么查结果的网站又查询不到（据说好多妈妈都查不到自己的宝宝结果），唉，有点想去又有点不想去，都不知究竟严不严重，还是医院想赚钱，有没有人了解这方面的情况，什么串联质谱，在网上都好难查到是什么东东。。。。。

naturedoo

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naturedoo

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兔爷爷

串联质谱是遗传病筛查检，目前已知遗传病2000余种，我国每年有1800多万新生儿出生，其中约有80-120万先天缺陷儿，其中有相当一部分为遗传代谢病儿，若不及时防治，出现典型症状后就已经是不可逆的损伤了，尤其是脑损伤。串联质谱实现了“一滴血一次实验检测多种疾病”，可同时检测40余种遗传代谢病，是目前发现遗传代谢病最先进的方法。

楚敏

情况相似，同家医院，最近也收到通知，您宝宝现在情况怎么样？复查结果如何？谢谢

楚敏

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情况相似，同家医院，最近也收到通知，您宝宝现在情况怎么样？复查结果如何？谢谢

tinelin

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这位妈妈，我目前遇到同样的问题，串联质谱检查阳性。但是我没有接到电话，是40天通过网站自己查出来的。非常担心。
你的宝宝一定后来没事了吧？能否告诉我后来情况如何？

zhoulvyu1016

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各位妈妈有去复查吗？可以告诉我，你们宝宝现在怎么样了？我家宝宝也是网上查到是异常，到医院问，说是碱性血症，要重新抽血复查，后来复查结果又说是酸性血症，开了药，叫我们吃两个星期药之后再去抽血复查，看到结果怎样。

tinelin

   

zhoulvyu1016 发表于 2013-1-19 18:30
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我家2个月15天的时候去复查的，说是游离肉碱的问题，等结果我都好紧张呢。现在复查结果出来已经没事了，松了一口气。好像同期大部分宝宝都说是游离肉碱的问题，有家长质疑他们同一批的试剂或者试纸出了问题。

不用谈担心，没事的。

2012龙凤呈祥

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我家已经四个月了,医院没打电话来,
是我自己在网站上查的,也是"串联质谱检查呈阳性"

那是必须去医院复查了吗??
真担心呀,

lisaliang82

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我们家宝宝也是低游离肉碱血症，还在等待复查结果，一家上下都担心死了。宝宝好像除了游离肉碱还有几个项目都不在参考值内，发愁啊

lisaliang82

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想问问你们家第一次查游离肉碱值多少啊？

Da.l

我家已经四个月了,医院没打电话来,
是我自己在网站上查的,也是"串联质谱检查呈阳性"

那是必须去医院复查了吗??
想问大家点处理啊？

Da.l

   

2012龙凤呈祥 发表于 2013-2-4 13:21
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我家已经四个月了,医院没打电话来,

你个怎样？我的都是4个月，医院没打电话来，自己上网查到的。纠结紧复吾复查好

2012龙凤呈祥

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我回医院复查了,,结果是没问题,赶紧去医院看看吧

Da.l

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回去复查是吾是抽血？抽好多血？等结果要几耐？还是医生现场答你无事？

2012龙凤呈祥

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抽血,抽得不多,要半个月知道结果