stc

优生优育
还是那句不中听的：不是给了他（她）生命就是伟大的母（父）爱

43号郁金香

楼上的，这样讲伤人心啊，PUK,甲低都是胎儿时期无法查出来的，要等生出来以后，通过新生儿筛查才知道的。以前国家没有普及新生儿筛查，所以很多小孩都查不出来有问题的。其实广州PUK,甲低，蚕豆病发病率都很高。去市妇幼的筛查中心可以看到很多父母带着这种小孩在看病。不过这种病，关键就是要从很小就开始治疗，并且要一直坚持。

星星仔

   

原帖由 azibao 于 2009-11-20 10:49 发表
关注中，我也不知道是什么病

PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。

星星仔

   

原帖由 welyqi 于 2009-11-20 11:01 发表
不了解，

PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。

星星仔

   

原帖由 baby源 于 2009-11-20 11:03 发表
不懂

PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。

星星仔

   

原帖由 BEARBEAR熊 于 2009-11-20 11:11 发表
女儿出生后的三项筛查里就有这个,还有一个是蚕豆病,另外一个不记得是什么了

还有听力筛查！

星星仔

   

原帖由 怡然宁静 于 2009-11-20 11:22 发表
不了解

PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。

星星仔

   

原帖由 靖婷的妈咪 于 2009-11-20 12:20 发表
不知什么病?

PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。

星星仔

   

原帖由 gzlidy 于 2009-11-20 14:00 发表
遗传病？小孩的爸爸妈妈没有症状么？

这个是隐性遗传病，没有表现在父母身上的，还是一出生就要去做新筛

星星仔

   

原帖由 我爱小天使1 于 2009-11-20 14:02 发表
天啊，是好麻烦的一种病哦．

实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。

嘉嘉猪

继续关注故事

夕阳西下

宝妈一定坚强撑下去呀～～

冰爽妈咪

   

原帖由 <i>夕阳西下</i> 于 2009-11-21 14:32 发表 <a href="http://www.gzmama.com/redirect.php?goto=findpost&pid=24114012&ptid=1381864" target="_blank"><img src="http://www.gzmama.com/images/common/back.gif" border="0" onclick="zoom(this)" onload="attachimg(this, 'load')" alt="" /></a><br />
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冰爽妈咪

   

原帖由 夕阳西下 于 2009-11-21 14:32 发表
宝妈一定坚强撑下去呀～～

有多些专业人士给我们讲解这些病情该有多好

心碎无痕

   

原帖由 冰封的心 于 2009-11-20 17:01 发表
我知道这种病是很难治疗的，伤了大脑真的会变傻了，最好在出生的时候做新生儿筛查吧！

对呀，这话说得很好，真不知道有多少人能这样做呢

loveabby

我是第一次听有这种病。可怜的孩子