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Ｑ：甚么是代谢病？
Ａ：代谢病是先天性代谢缺陷（Inborn Errors of Metabolism）的简称，香港大约每4,000个婴儿中便有1个患有此病，部份较多人认识的代谢病包括粒线体缺憾、黏多糖症、苯丙酮尿症等等。

由于代谢病患者的遗传因子存有缺陷，令他们体内缺乏某种酵素，妨碍新陈代谢的功能，导致他们缺乏某些人体必需物质，或令身体积聚过多有毒物质，而未能接受适当治疗的患者会罹患包括智力发育迟缓等不同疾病。

Ｑ：代谢病有治疗方法吗？
Ａ：代谢病的种类繁多，每名患者的发病征状及时间均存有差异，但在早期诊断和治疗下，部份代谢病能透过调节饮食或药物治疗等方式控制，使疾病对孩子的影响减至最低。

Ｑ：如何知道宝宝是否患有代谢病？
Ａ：可以进行筛查。现行的代谢病筛查方式有两种，分别透过收集宝宝的尿液或血液样本进行化验。

其中，血液样本筛查的程非常简单，只需让专业医护人员从宝宝的脚板收集数滴血液样本作化验，几天后便可得知检测结果。宝宝必须在初生7天内──吃奶满1天后至出生后第7天之内进行抽血化验（出生后48至72小时内为最佳时段），以得出准确诊断。

Ｑ：如测试结过属高风险要怎样做？
Ａ：绝大部份宝宝（98-99%）的血液筛查结果都是正常的，这表示宝宝患有代谢病的风险很低，如宝宝的血液筛查结果呈阳性，则代表宝宝患有代谢病的风险很高，应立即转介到儿科进行临床评估，并接受进一步诊断性的检查和治疗。

参考资料：「一步护一生」计划

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